Mutationen des Gens CCDC164 bewirken einen fehlerhaften Aufbau des Dyneinarm-Regulator-Komplexes, welcher auch als Nexin-link bezeichnet wird. Ultrastrukturell sind in der Transmissionselektronenmikroskopie keine Nexin-links zu erkennen. Die Zilien zeigen eine reduzierte Amplitude und eine gegenüber dem Wildtyp reduzierte Biegsamkeit. Die Zilienschlagfrequenz ist leicht beschleunigt bzw. im oberen Normbereich.