Mutationen in dem Gen DNAI1, das für eine mittelschwere Dyneinkette des äußeren Dyneinarmes (ODA) kodiert, führen zum Verlust des ODA-Komplexes im distalen Bereich der Zilie. Die Zilien weisen eine stark verminderte Frequenz auf; viele Zilien sind immotil oder zeigen steife, unkoordinierte Restzuckungen.

Mutationen (compound heterozygot) c.48+2_3insT + c.874C>T; p.Gln292*: Video 1.
Mutationen (compound heterozygot) c.48+2_3insT + c.874C>T; p.Gln292*: Video 2.
Mutationen (compound heterozygot) c.48+2_3insT + c.874C>T; p.Gln292*: Video 3.
Mutationen (compound heterozygot) c.48+2_3insT + c.874C>T; p.Gln292*: Video 4.
Mutationen (compound heterozygot) c.48+2_3insT + c.874C>T; p.Gln292*: Video 5.
Homozygote Mutation c.48+2_3insT: Video 1.
Homozygote Mutation c.48+2_3insT: Video 2.
Homozygote Mutation c.48+2_3insT: Video 3.
Homozygote Mutation c.48+2_3insT: Video 4.
Homozygote Mutation c.48+2_3insT: Video 5.