Mutationen des Gens DYX1C1, die mit einem vorzeitigen Abbruch der Translation einhergehen, führen zum Verlust der äußeren und inneren Dyneinarmkomplexe (ODA + IDA-Defekt) der Zilie. Zilien mit DYX1C1-Mutationen zeigen einen in Amplitude und Frequenz stark eingeschränkten Schlag; viele sind immotil. Es sind jedoch auch Patienten mit DYX1C1-Mutationen bekannt, bei denen nur der distale Teil der ODAs und IDAs fehlen. Hier stellt sich der Zilienschlag lediglich leicht Frequenz- und Amplituden- gemindert dar.
Homozygote Mutation c.583delA; p.Ile195*: Video 1.
Homozygote Mutation c.583delA; p.Ile195* : Video 2.
Homozygote Mutation c.583delA; p.Ile195*: Video 3.
Homozygote Mutation c.583delA; p.Ile195*: Video 4.
Homozygote Mutation c.583delA; p.Ile195*: Video 5.
Homozygote Mutation c.583delA; p.Ile195*: Video 6.
Homozygote Mutation c.583delA; p.Ile195*: Video 7.
Compound heterozygote Mutationen 384C>A; p.Tyr128* + c.485G>A; Trp162*: Video 1.
Compound heterozygote Mutationen 384C>A; p.Tyr128* + c.485G>A; Trp162*: Video 2.
Compound heterozygote Mutationen 384C>A; p.Tyr128* + c.485G>A; Trp162*: Video 3.
Compound heterozygote Mutationen 384C>A; p.Tyr128* + c.485G>A; Trp162*: Video 4.
Compound heterozygote Mutationen 384C>A; p.Tyr128* + c.485G>A; Trp162*: Video 5.
