Mutationen des Gens CCDC103, welche zu einem trunkierten Protein führen, bewirken den Verlust des äußeren und inneren Dyneinarmkomplexes. Viele Zilien sind komplett immotil oder schlagen mit deutlich verringerter Frequenz und Amplitude.

Homozygote Mutation c.383_384insG; p.Gly128fs*25: Video 1.
Homozygote Mutation c.383_384insG; p.Gly128fs*25: Video 2.
Homozygote Mutation c.383_384insG; p.Gly128fs*25: Video 3.