Mutationen des Gens CCDC40 bewirken eine Mislokalisation des zentralen Tubuluspaares sowie eine fehlerhafte Komposition der inneren Dyneinarmkomplexe und der Dyneinarm-Regulator-Komplexe. Die Zilie zeigt ein extrem steifes, flackerndes, hyperkinetisches Schlagmuster; viele Zilien sind immotil.
Mutation p.Ala83Valfs*82 (homozygot): Video 1.
Mutation p.Ala83Valfs*82 (homozygot): Video 2.
Mutation p.Ala83Valfs*82 (homozygot): Video 3.
Mutation p.Ala83Valfs*82 (homozygot): Video 4.
Mutation p.Asp1044Serfs*35 (homozygot): Video 1.
Mutation p.Asp1044Serfs*35 (homozygot): Video 2.
Mutation p.Asp1044Serfs*35 (homozygot): Video 3.
Mutation p.Asp1044Serfs*35 (homozygot): Video 4.
Mutation p.Asp1044Serfs*35 (homozygot): Video 5.
Mutationen (compound heterozygot) p.Ala83Valfs*82 + p.Glu260Argfs*25: Video 1.
Mutationen (compound heterozygot) p.Ala83Valfs*82 + p.Glu260Argfs*25: Video 2.
