Mutationen in dem Gen DNAH5, das für eine schwere Dyneinkette des äußeren Dyneinarmes (ODA) kodiert, führen in der Regel zum Verlust des gesamten ODA-Komplexes. Dies hat zur Folge, dass die Zilien überwiegend stark frequenzgemindert sind und lediglich geringe residuelle Bewegungen zu erkennen sind.
Kombinierte heterozygote Mutationen c.6343delA, p.Ile215f* + c.13193_13198delCAGA, p.Asp4398Glufs*16: Video 1.
Kombinierte heterozygote Mutationen c.6343delA, p.Ile215f* + c.13193_13198delCAGA, p.Asp4398Glufs*16: Video 2.
Kombinierte heterozygote Mutationen c.6343delA, p.Ile215f* + c.13193_13198delCAGA, p.Asp4398Glufs*16: Video 3.
Homozygote Mutation: c.5563_5564insA: Video 1.
Homozygote Mutation: c.5563_5564insA: Video 2.
Homozygote Mutation: c.5563_5564insA: Video 3.
Homozygote Mutation: c.5563_5564insA: Video 4.
Homozygote Mutation: c.5563_5564insA: Video 5.
Kombinierte heterozygote Mutationen: c.5647C>T p.Arg1883* + c.10384C>T p.Gln3462*, Video 1.
Kombinierte heterozygote Mutationen: c.5647C>T p.Arg1883* + c.10384C>T p.Gln3462*, Video 2.
Kombinierte heterozygote Mutationen: c.5647C>T p.Arg1883* + c.10384C>T p.Gln3462*, Video 3.
Homozygote Mutation: c.2291C>A; p.Ser764*: Video 1.
Homozygote Mutation:c.2291C>A; p.Ser764*: Video 2.
Homozygote Mutation: c.2291C>A; p.Ser764*: Video 3.
