Mutationen des Gens KTU (DNAAF2) führen zu einem partiellen Verlust des inneren und äußeren Dyneinarmes. Die Zilien sind komplett immotil, ohne Restzuckungen aufzuweisen.
Homozygote Mutation c.1214_1215ins ACGATACCTGCGTGGC [p.Gly406Argfs*89]: Video 1.
Homozygote Mutation c.1214_1215ins ACGATACCTGCGTGGC [p.Gly406Argfs*89]: Video 2.
Homozygote Mutation c.1214_1215ins ACGATACCTGCGTGGC [p.Gly406Argfs*89]: Video 3.
Homozygote Mutation c.1214_1215ins ACGATACCTGCGTGGC [p.Gly406Argfs*89]: Video 4.
Homozygote Mutation c.1214_1215ins ACGATACCTGCGTGGC [p.Gly406Argfs*89]: Video 5.
Homozygote Mutation c.1214_1215ins ACGATACCTGCGTGGC [p.Gly406Argfs*89]: Video 6.
Homozygote Mutation c.1214_1215ins ACGATACCTGCGTGGC [p.Gly406Argfs*89]: Video 7.