Das Gen DNAH11 kodiert für eine schwere Kette des äußeren Dyneinarms. Mutationen des Gens bewirken keine ultrastrukturell fassbaren Auffälligkeiten. Die Zilie weist ein sehr steifes, hyperkinetisches Schlagmuster mit reduzierter Amplitude auf.
Mutationen (compound heterozygot) r.7812_7914del (p.Trp2604*); c. 13333_34insACCA (p. Ile4445Asnfs*3): Video 1.
Mutationen (compound heterozygot) r.7812_7914del (p.Trp2604*); c. 13333_34insACCA (p. Ile4445Asnfs*3): Video 2.
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Mutationen (compound heterozygot) c.12384C>G; p.Tyr4128* + c.13552_13608del; p.A4518_A4523delinsQ: Video 1.
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Mutationen (compound heterozygot) c.12384C>G; p.Tyr4128* + c.13552_13608del; p.A4518_A4523delinsQ: Video 5.
