Das kombinierte Auftreten einer Nephronophthise mit einem dysproportionierten Kleinwuchs (Abb.1), kurzen Extremitäten sowie einer postaxialen Hexadaktylie wird als Ellis-van-Creveld Syndrom bezeichnet. Zusätzlich können kongenitale Herzfehler (atrialer Septumdefekt), Gaumenspalten sowie ein pränataler Zahndurchbruch beobachtet werden. Das Ellis-van-Creveld-Syndrom wird nach heutigen Erkenntnissen ähnlich dem Meckel-Gruber- und dem Joubert-Syndrom den Ziliopthien zugerechnet.