Das kombinierte Auftreten von Zapfenepiphysen an den Phalangen (v.a. der Hand) und einer Nephronophthise wird als Mainzer-Saldino-Syndrom oder Cono-renales Syndrom bezeichnet. Einige betroffene Patienten weisen zudem eine Retinitis pigmentosa auf, ebenso ist das Auftreten einer Ataxie und einer Leberfibrose beschrieben. Das Mainzer-Saldino-Syndrom wird nach heutigen Erkenntnissen ebenfalls den Ziliopthien zugerechnet.