Das Meckel-Gruber-Syndrom (MKS) zeichnet sich durch eine zystische Nierendysplasie, eine okzipitale Encephalozele, eine Mikrophthalmie und weitere Malformationen des zentralen Nervensystems sowie durch eine Polydaktylie, einen Situs inversus, Gallengangsproliferationen und eine pulmonale Hypoplasie aus. Wie die Nephronophthise wird auch das Meckel-Gruber-Syndrom autosomal-rezessiv vererbt. Die Lebenserwartung von betroffenen Neugeborenen überschreitet nur selten 2 Wochen.