Hedera und Gorski berichteten erstmals von 2 Geschwistern die unter einer Retinitis pigmentosa, einem Wachstumshormonmangel sowie unter Skelettdysplasien litten. Für dieses klinische Bild wurde das Akronym RHYNS-Syndrom (Retinitis pigmentosa, Hypopituitarismus, Nephronophthise und Skelett-Dysplasien) vorgeschlagen. Zusätzlich können eine Ptose (hängendes Augenlid) sowie eine Leberfibrose auftreten. Es wird ein autosomal rezessiver Vererbungs-Modus vermutet. Insgesamt sind weltweit jedoch nur 4 Patienten bekannt. Da alle vier männlichen Geschlecht sind, ist auch ein X-chromosomaler Erbgang nicht auszuschließen.