Nephronophthise-Patienten können verschiedene Veränderungen im Bereich des zentralen Nervensystems (ZNS) aufweisen. Das Spektrum reicht von einer geringgradigen Entwicklungsverzögerung bis hin zur ausgeprägten körperlichen und geistigen Behinderung.
Häufig findet sich ein Fehlen des Kleinhirnwurms, was sich klinisch in einer Störung der Feinmotorik und der Bewegungskoordination (cerebelläre Ataxie) äußert. Als Folge des fehlenden Kleinhirnwurms stellt sich in der Magnetresonanztomographie (MRT)  das sogenannte „Molar Tooth Sign“, auch „Batman-Sign“ dar (Abb. 1). Das gemeinsame Auftreten von Nephronophthise und Fehlen des Kleinhirnwurms in Kombination mit weiteren Symptomen wird als Joubert-Syndrom bezeichnet.