Knochenveränderungen im Zusammenhang mit Nephronophthise sind selten. Am häufigsten finden sich zapfenförmig veränderte Wachstumsfugen im Bereich der Finger, auch als Mainzer-Saldino-Syndrom bezeichnet.
Das Jeune-Syndrom (asphyxierende Thoraxdysplasie) ist ein weiteres Fehlbildungssyndrom, das in seltenen Fällen gemeinsam mit einer Nephronophthise auftreten kann, Es zeichnet sich durch einen deutlich zu kleinen Brustkorb mit erblicher Atemstörung aus.