In der Ultraschalluntersuchung stellen sich anfänglich meist normal große Nieren mit angehobener Gewebedichte dar. Im weiteren Krankheitsverlauf entwickeln sich hieraus häufig kleine, sehr helle Nieren. Bei einigen Patienten sind Zysten im Bereich des Übergangs von Nierenrinde zu Nierenmark nachweisbar. Es muss jedoch betont werden, dass das Fehlen von Zysten eine Nephronophthise keinesfalls ausschließt.