Zur Bestätigung der Diagnose Nephronophthise kann eine Untersuchung von Nierengewebe unter dem Mikroskop notwendig sein. Hierfür ist eine Gewebeentnahme aus der Niere (Biopsie) notwendig. Diese erfolgt unter Ultraschallkontrolle über eine durch die Haut in die Niere eingeführte Nadel, über die das Gewebe gewonnen wird. Der Patient erhält hierfür eine Kurznarkose. Der Eingriff ist insgesamt recht harmlos. Nach erfolgter Gewebeentnahme bedarf es jedoch einer stationären Überwachung im Krankenhaus für mindestens 24 Stunden.