Patienten, die sich aufgrund einer Nephronophthise in ärztlicher Betreuung befinden, können, nachdem sie schriftlich eingewilligt haben, durch ihren betreuenden Arzt in das Nephronophthise-Register eingegeben werden. Dieser erhält hierfür von der Registerleitung einen Zugangs-Code. Eine eigenständige Registrierung durch den Patienten selbst ist nicht vorgesehen.

Da sich die meisten pädiatrischen Patienten in Betreuung von Zentren befinden, die der Gesellschaft Pädiatrischer Nephrologie (GPN) angehören, wird die Patientenrekrutierung vorläufig vor allem im Rahmen der GPN erfolgen. Allerdings können natürlich auch entsprechende Zentren der Erwachsenen-Nephrologie und niedergelassene Kollegen, welche Nephronophthise-Patienten betreuen, bei der Registerleitung einen Zugangs-Code beantragen.

Patienten, die eine Registrierung im Nephronophthise-Register wünschen, sollten dies über ihren betreuenden Arzt erwirken.

Mittels eines standardisierten Web-basierten Fragebogens werden Patientendaten zu klinischem Befund, Nierenfunktion, Sonomorphologie, Histologie, extrarenalen Organmanifestationen und Familienanamnese erfragt. Sind molekulargenetische Befunde (Untersuchung auf eine vorliegenden NPHP-Genmutation) bereits bekannt, werden auch diese in das Register eingegeben.

Die entsprechenden Daten werden von den die Patienten betreuenden Ärzten über einen Password-gesicherten Zugang eingespeist und in der Folge anonymisiert. Diese erhalten die Zugangsberechtigung zum Fragebogen und das notwendige Password von der Registerleitung. Alternativ hierzu werden von der Registerleitung beauftragte Personen zu entsprechenden Zentren reisen, um vor Ort die erfragten Patientendaten zu erheben und in das Register einzuspeisen. Bei Eingabe der Patientendaten wird dem betreuenden Arzt die anonymisierte Patientennummer seines Patienten mitgeteilt, so dass dessen Datensätze auch später  eingesehen und ggf. ergänzt werden können. Alle weiteren Eingaben erfolgen nur noch anonymisiert unter Angabe der Patientennummer, jedoch ohne Nennung von Name, Geburtsdatum oder Adresse.

Nach Erhebung dieser Ausgangsdaten sollen einmal jährlich, ebenfalls anonymisiert, mittels eines standardisierten Web-basierten Fragebogens, klinische und sonomorphologische  Verlaufsdaten der registrierten Patienten erfasst werden. Die teilnehmenden Zentren/Ärzte werden hierfür zu einem festgelegten Zeitpunkt von der Registerleitung aufgefordert werden.

Für die Eingabe von Patientendaten in das Register ist in jedem Fall ein schriftliches Einverständnis des Patienten bzw. vor dem 18.Lebensjahr das beider Erziehungsberechtigter Voraussetzung. Erst durch das vorliegende schriftliche Einverständnis ermächtigt der Patient seinen Arzt, Patientendaten in das Register einzugeben.

Die Einverständniserklärungen können durch den Patienten jederzeit widerrufen und müssen mit Erreichen des 18. Lebensjahres erneuert werden. Bei Widerruf eines Einverständnisses bleiben die bis zu diesem Zeitpunkt erhobenen Daten in anonymisierter Form bestehen. Weitere Daten werden ab dem Tag des Widerrufs nicht erhoben.

Im Falle einer vorzeitigen Beendigung der Patiententeilnahme am Register, soll diese vom betreuenden Arzt dokumentiert werden. Nach Möglichkeit sollte außerdem eine klinische Abschlussbeurteilung des Patienten erfolgen und die entsprechenden Daten in das Register eingegeben werden.

Die Eingabe von Patientendaten in das Nephronophthise-Register erfolgt einmalig mit Angabe von Namen, Geburtsdatum und Kontakt-Adresse. Der Patient erteilt hierfür mit der Teilnahme am Nephronophthise-Register sein Einverständnis. Für die Datenspeicherung werden die personalisierten Daten in der Folge von der Registerleitung anonymisiert. Das bedeutet, dass Namen, Geburtsdaten und Adressen durch eine Patientenziffer (z.B. Patient 12) ersetzt werden, die lediglich einmal vergeben werden kann. Die anonymisierten Patientenziffern sind so gewählt, dass aus der Ziffer eine Identifikation des Patienten durch Dritte unmöglich ist. Lediglich die Registerleitung hat anhand einer „Anonymisierungs-Liste“ die Möglichkeit, von der Patientennummer auf die initial eingespeisten personalisierten Daten rückzuschließen. Dies ist notwendig, um z.B. bei Wechsel des betreuenden Zentrums die bereits existierenden Daten mit den neu erhobenen Verlaufsdaten fehlerfrei zusammenführen zu können. Alle weiteren Verlaufsdaten werden anonym, ohne Nennung von Namen oder Geburtsdaten erhoben.

Die Datenspeicherung erfolgt nach den derzeit sichersten Datenschutz-Richtlinien und unterliegt den Bestimmungen des Datenschutzgesetzes und der ärztlichen Schweigepflicht. Eine Prüfung der Datensicherheit durch den Datenschutzbeauftragten ist erfolgt und wurde positiv bewertet.

Die Dateneingabe kann nur mit einer von der Registerleitung erteilten Ermächtigung sowie Password-geschützt erfolgen. Das entsprechende Password wird von der Registerleitung vergeben. Nichtberechtigte Dritte haben zu keinem Zeitpunkt Zugang zu den im Register gespeicherten Daten. Zugriff auf die eingegebenen personalisierten Daten (Name, Geburtsdatum, Adresse) haben lediglich Mitglieder der Registerleitung. Eine Weitergabe von personalisierten Daten an Dritte ist nicht möglich. Insbesondere können personalisierte Daten nicht an den Sponsor der Studie (Novartis Pharma GmbH) weitergeleitet werden. Zugriff auf die anonymisierten Daten wird neben der Registerleitung auch berechtigten Wissenschaftlern und an der Register-Studie teilnehmenden Ärzten gewährt.

Die wissenschaftliche Auswertung von im Register gespeicherten Daten erfolgt ausschließlich auf der Basis anonymisierter Daten durch die Registerleitung. Die Genehmigung zur wissenschaftlichen Auswertung der Daten durch Dritte wird von der Registerleitung sowie der Gesellschaft für Pädiatrische Nephrologie (GPN) erteilt. Jegliche Forschungsarbeit, die auf Daten des Registers zugreift, muss außerdem unter geltendem EU-Recht durch eine Ethikkommission genehmigt werden.

Einmal jährlich wird von der Registerleitung ein Jahresbrief erstellt, in dem über den Stand des wissenschaftlichen Fortschritts sowie über aktuelle Forschungsvorhaben in Bezug auf die Nephronophthise informiert wird. Dieser wird an alle teilnehmenden Zentren/Ärzte versand. Auf Wunsch wird der Jahresbrief auch registrierten Patienten direkt zugestellt. Der Patient muss hierfür gesondert sein Einverständnis erteilen.