Im Nephronophthise-Register sollen Krankheitsverläufe von weiblichen und männlichen, pädiatrischen und erwachsenen Patienten dokumentiert werden, die an Nephronophthise leiden. Eine Altersgrenze existiert nicht. Vorläufig werden ausschließlich Patienten erfasst, die in Deutschland, Österreich und der Schweiz betreut werden.

Patienten, bei denen molekulargenetischer eine andere zystische Nierenerkrankung nachgewiesen wurde (ARPKD/ADPKD/ HNF1b), werden nicht registriert.

Kein Ausschlusskriterium für die Erfassung im Nephronophthise-Register stellen Begleiterkrankungen jeder Art, eine medikamentöse Therapie zum Zeitpunkt der Erfassung oder in der Vorgeschichte sowie eine Teilnahme an anderweitigen Forschungsstudien dar.

Nach Aufnahme in das Register werden alle 12 Monate Verlaufsdaten von jedem Patienten erhoben und in einem anonymisierten Verlaufsbogen dokumentiert. Hierfür sind keine zusätzlichen diagnostischen oder therapeutischen Maßnahmen außerhalb der routinemäßigen Untersuchungen notwendig. Die Dokumentation der in diesem Jahr bei Routinevorstellungen erworbenen Daten in das Register erfolgt durch den betreuenden Arzt einmal pro Jahr. Dieser wird von der Registerleitung hierzu schriftlich aufgefordert.