Durch die Einrichtung eines Nephronophthise-Registers soll eine Web-basierte Plattform zur zentralen Erfassung aller Nephronophthise-Patienten aus Deutschland, Österreich und der Schweiz entstehen. Ziel dieser Erfassung ist es, anhand retro- und prospektiver Dokumentation von Krankheitsverläufen, das sehr variable Erkrankungsbild besser zu verstehen, es genauer gegen andere zystische Nierenerkrankungen abzugrenzen und Aussagen zur Prävalenz (Häufigkeit des Auftretens in der Bevölkerung) und zur Prognose in verschiedenen Altersgruppen treffen zu können. Ggf. bestehende Früh-Symptome sollen als solche identifiziert werden, um in Zukunft Patienten einer früheren Betreuung/Therapie zukommen lassen zu können. Gleichzeitig wird angestrebt, die zur Verfügung stehenden genetischen Befunde zu erfassen, um Zusammenhänge zwischen Genetischer Veränderung (Genotyp) und klinischem Erscheinungsbild (Phänotyp) zu erkennen (Genotyp-Phänotyp- Korrelation).

Ziel einer solchen Korrelation ist es, anhand der nachgewiesenen Genmutationen auf den klinischen Verlauf zu schließen und so exaktere Prognosen über den individuellen Krankheitsverlauf treffen zu können. Anhand regelmäßiger Erfassung von klinischen Verlaufsparametern sollen prospektiv Daten zum Langzeitverlauf, insbesondere nach Nierentransplantation erhoben werden; ein Schwerpunkt liegt hierbei auf der Bedeutung extrarenaler (nicht die Niere betreffender) Manifestationen für die Morbidität (Erkrankungsrate) und Mortalität (Sterberate) der Nephronophthise. Derartige Untersuchungen zum Krankheitsbild der Nephronophthise waren bislang kaum möglich, da jedes Zentrum lediglich auf die Erfahrung weniger eigener Patienten zurückgreifen konnte, deren Anzahl für eine statistische Auswertungen zu klein waren. Mittels des geplanten Registers soll nun eine zentrale Auswertung anonymisierter Daten ermöglicht werden, so dass auf breiter Basis wissenschaftliche Aussagen getroffen werden können. Für die Entwicklung zukünftiger Therapiestudien steht mit dem Nephronophthise- Register ein zentraler Datenpool zur Verfügung.

Ziele des Registers im Einzelnen:

• Erhebung epidemiologischer Daten zur Prävalenz der Nephronophthise. Hier ist geplant innerhalb von 3  Jahren ca. 200-300 Patienten zu erfassen.
• Charakterisierung des renalen Phänotyps und der Dynamik der Nierenfunktionsverschlechterung
• Erfassung extrarenaler Manifestationen und deren Verlauf
• Erfassung möglichst vieler genetischer Untersuchungs-Ergebnisse
• Genotyp-Phänotyp-Korrelation