Münster (mfm/mew) – Herzkreislaufstillstand, Wiederbelebung, im schlimmsten Fall gar der „Plötzliche Herztod“ – ein Notfall, von dem nicht nur „Ü60-Herzkranke“ betroffen sind. Immer wieder kommt es vor, dass junge, scheinbar gesunde Personen an dieser Ursache sterben. Mitunter liegen dem Plötzlichen Herztod genetische Ursachen zugrunde, deren Erforschung sich Prof. Eric Schulze-Bahr, Direktor des Instituts für Genetik von Herzerkrankungen (IfGH) der Universität Münster, seit vielen Jahren widmet. 80.000 Euro Fördergeld stellt die Deutsche Herzstiftung dem Mediziner und seiner Arbeitsgruppe nun zur Aufklärung der genetischen Ursachen des Short-QT-Syndroms (SQTS) zur Verfügung.

Das SQTS ist eine sehr seltene, angeborene und potentiell tödliche Herzerkrankung, bei der die elektrische Aktivität von Herzmuskelzellen gestört, das Herz selbst jedoch in der Bildgebung, zum Beispiel beim Herzultraschall, vollkommen unauffällig ist. „Eine Vielzahl von Ionenkanälen ist an der Koordinierung des Herzschlags beteiligt. Liegt dort ein angeborener Fehler vor, wie dies beim Short-QT-Syndrom der Fall ist, kann das zu schwerwiegenden Kammerherzrhythmusstörungen bis hin zum Herzstillstand führen“, erklärt Prof. Schulze-Bahr. Die genetischen Ursachen des SQTS sind wenig erforscht, weshalb die Erkrankung nur unzureichend erkannt werden kann – das will der Institutsdirektor nun ändern: „In unserem Projekt soll das gesamte menschliche Erbgut - mehr als 20.000 Gene - ausgewählter SQTS-Patienten untersucht werden, um eine definitive angeborene Ursache zu finden. Auffällige Gene werden wir im Anschluss weiter erforschen, um den Krankheitsmechanismus aufzuklären und zu verstehen“, beschreibt der Arzt die Herangehensweise.

Ein wesentlicher Schritt wird dabei im Weiteren auch die Untersuchung von Stammzellen Betroffener sein, die experimentell zu Herzmuskelzellen differenziert werden und den spezifischen Gendefekt enthalten. „Diese patientenspezifischen Krankheitsmodelle sollen in die Erforschung von neuen Therapieansätzen münden“, so Prof. Schulze-Bahr. Durch die Aufklärung der genetischen Ursachen und die Etablierung von neuen Gentests könnten sich künftig auch die Diagnostik und die Früherkennung betroffener verwandter Familienmitglieder verbessern, was deren Risiko für einen Plötzlichen Herztod ebenfalls reduzieren würde. Das Projekt soll in zwei Jahren abgeschlossen sein.