In Europa liegt die Inzidenz der Nephronophthise etwa bei 1:50000, was bedeutet, dass auf 50000 Lebendgeburten ein an Nephronophthise erkranktes Kind fällt. Wir gehen derzeit im deutschsprachigen Raum von ca. 240-500 Kindern und Jugendlichen aus, die an Nephronophthise erkrankt sind.

Die Nephronophthise  stellt mit ca. 10% der Fälle die häufigste erbliche Ursache eines chronischen terminalen Niernversagens im Kindes- und Jugendalter dar [Antignac C et al, Oxford textbook of clinical nephrology 1998, 2417-2426].

Bei 15% der Patienten wird die Diagnose einer Nephronophthise erst gestellt, wenn bereits ein endgradiges Nierenversagen vorliegt.