Variantenidentifikation in Keimbahn-Trio-Daten

Keimbahn-Varianten werden häufig mit kindlichen Krebserkrankungen in Verbindung gebracht. Die Identifizierung und Interpretation dieser genetischen Varianten kann folglich zum Verständnis dieser seltenen pädiatrischen Erkrankungen beitragen.
In Kooperation mit der TUM School of Medicine and Health der Technischen Universität München untersuchen wir Eltern-Kind-Triodatensätze aus Exon-Sequenzierungsdaten mit einer speziellen Bioinformatik-Pipeline, um vererbte und neu aufgetretene Varianten im Genom der betroffenen Kinder mit hoher Genauigkeit und Präzision zu identifizieren.
Kontakt: Dr. Carolin Walter