Münster (mfm/onn) – Mangan wirkt in unserem Körper wie ein unsichtbarer Helfer mit großer Verantwortung: Obwohl der Mensch nur winzige Mengen benötigt, ist das Spurenelement unverzichtbar für Prozesse wie Stoffwechsel, Zellschutz und Knochenaufbau. Wenn der Körper Mangan nicht richtig aufnimmt und verteilt, kann es um SLC39A8-CDG handeln, eine seltene Stoffwechselerkrankung. Sie wurde erstmalig in Julien Parks Doktorarbeit beschrieben. In einer neuen Studie präsentiert der Forscher der Universität Münster Hinweise auf Symptomlinderungen durch eine gezielte Manganzufuhr. Von der Gesellschaft für Angeborene Stoffwechselstörungen (GfAS) erhielt er nun den mit 1.000 Euro dotierten Preis für den besten wissenschaftlichen Vortrag im Bereich Klinik.

In Deutschland sind bisher drei von weltweit ungefähr 30 Fällen der Stoffwechselerkrankung bekannt. Parks Studie zeigt, dass die Erkrankung sehr unterschiedlich verlaufen kann – von leichten Bewegungseinschränkungen bis hin zu einem sehr schwerwiegenden Krankheitsbild mit Krampfanfällen, Entwicklungsstörungen und Knochenfehlbildungen. Parks vorgestellte Behandlungsmethode sieht eine hoch dosierte Manganzufuhr in Form von wasserlöslichem Pulver vor und zeigt Entwicklungsfortschritte sowie reduzierte Krampfanfälle. „Besonders spannend ist der Fall eines Kindes, bei dem schon kurz nach der Geburt mit der Therapie begonnen wurde. Hier ist die Entwicklung bislang altersentsprechend – ganz anders als beim ebenfalls betroffenen Geschwisterkind“, berichtet Park.

Für die nun ausgezeichnete Studie wurden Daten von Betroffenen aus Europa, Asien sowie Nord- und Südamerika ausgewertet. Es handelt um die bislang größten internationale Patientengruppe mit der Stoffwechselerkrankung SLC39A8-CDG. Die Forschungsergebnisse stammen aus einer internationalen Zusammenarbeit mit Kym M. Boycott vom Children’s Hospital of Eastern Ontario in Kanada.

Die Erkenntnisse von Park, der als Funktionsoberarzt in der Uniklinik für Kinder- und Jugendmedizin arbeitet, sollen zur Entwicklung internationaler Behandlungsstandards beitragen: „Wir verstehen die Kohortenstudie als Grundlage, nicht als Abschluss. Die internationale Zusammenarbeit wird entscheidend sein, um die Patienten weltweit besser zu versorgen“, erläutert Park. Eine wissenschaftliche Publikation hierzu befindet sich derzeit im Begutachtungsverfahren.