Ichthyosen und verwandte Verhornungsstörungen
Der Begriff Ichthyosen kommt aus dem Griechischen und leitet sich von "Fisch" ab. Daher werden die Ichthyosen gelegentlich als "Fischschuppenerkrankungen" bezeichnet. Diesen Begriff sollte man allerdings besser vermeiden, da die Schuppen von Ichthyose-Betroffenen nicht wie Fischschuppen aussehen. Besser benutzt man den Fachbegriff Ichthyose. Die ersten schriftlichen Berichte über Menschen mit einer Ichthyose liegen aus dem 18. Jahrhundert vor. Natürlich existieren Ichthyosen, seit es Menschen gibt.Ichthyosen sind eine Gruppe von seltenen, generalisierten, erblichen Verhornungsstörungen. Sie wurden zusammengefasst aufgrund ihrer Erblichkeit und ihrer besonderen Schuppenbildung der gesamten Haut. Miteinbezogen und als verwandte Verhornungsstörungen benannt werden auch die lokalisierten Verhornungsstörungen der Palmoplantarkeratosen oder der Erythrokeratodermien, da ähnliche pathophysiologische und biologische Mechanismen vorliegen, weswegen sie bei NIRK eingeschlossen werden. Insgesamt handelt es sich bei diesen Krankheitsgruppen um ungewöhnliche, seltene Erkrankungen. Ihre Häufigkeit liegt bei etwa 1 : 100 000 Einwohnern.Wir kümmern uns aber in unseren Spezialsprechstunden auch um milder ausgeprägte Ichthyoseformen wie Ichthyosis vulgaris oder um die x-chromosomal rezessive Ichthyosis.Ichthyosen lassen sich zunächst in zwei große Gruppen einteilen:
- nicht-syndromale Ichthyosen (Symptome nur an der Haut)
- syndromale Ichthyosen (Symptome auch an anderen Organen, z.B. geistige Entwicklungsverzögerung oder Skelettveränderungen.