Münster (mfm/jg) – Nein, das ist kein Oxymoron wie „bittersüß“ – leider: „Kinderdemenz“ ist eine reale Krankheit und tritt in mehr als 250 Formen auf. Auf rund 100.000 Menschen kommt statistisch ein Fall der Stoffwechselerkrankung Niemann-Pick Typ C, deren Behandlungsmöglichkeiten begrenzt sind – noch: Die Abteilung für Angeborene Stoffwechselerkrankungen der Universität Münster ist an einer internationalen Studie zur Wirksamkeit der modifizierten Aminosäure N-Acetyl-L-Leucin (N-ALL) beteiligt und hat zu vielversprechenden Ergebnissen beigetragen. Diese sind jetzt in der renommierten Fachzeitschrift „The New England Journal of Medicine“ erschienen.

„Niemann-Pick Typ C ist eine seltene angeborene Stoffwechselerkrankung, die meist im Kindesalter beginnt und zu schwerwiegenden Einschränkungen sowie dem fortschreitenden Verlust neurologischer Fähigkeiten bis hin zum Tod führt“, erklärt Dr. Julien Park, der zu der Arbeitsgruppe um Prof. Thorsten Marquardt an der Uniklinik für Kinder- und Jugendmedizin zählt. Ausgelöst wird die Form von Kinderdemenz durch Mutationen in den Genen NPC1 und NPC2; die Folge ist ein gestörter Cholesterin-Transport in den Körperzellen, der besonders in Nervenzellen Ablagerungen von Cholesterin verursacht.

Zur Behandlung wird in der Europäischen Union bisher nur das Medikament Miglustat eingesetzt – dies kann den Krankheitsverlauf jedoch nur hinauszögern; in den USA ist es nicht einmal zugelassen. Insgesamt 14 internationale Forschungseinrichtungen, unter anderem das University College London, die Mayo Clinic in den USA, das Universitätsspital Bern und die LMU München, haben in einer gemeinsamen Phase-III-Studie eine Versuchsgruppe von Betroffenen behandelt. Die Teilnehmenden erhielten für drei Monate N-ALL und für drei Monate ein Placebo – ohne dass sie oder das Studienteam wussten, mit welchem Mittel sie wann behandelt wurden. Das Ergebnis: Während sich bei der Behandlung mit N-ALL die Symptome merklich verringerten, die Lebensqualität und kognitive Funktion der Erkrankten stiegen, zeigte sich unter Placebo keine Verbesserung.

„Diese positiven Studienergebnisse sind ein wichtiger Schritt zu einer besseren Behandlung dieser seltenen, aber schwerwiegenden neurodegenerativen Erkrankung. Und es gibt sogar die Hoffnung, dass das Medikament auch bei anderen neurologischen Krankheiten helfen kann“, resümiert AG-Leiter Prof. Marquardt. Aufgrund der begrenzten Studiendauer könnten jedoch noch keine Rückschlüsse auf einen langfristigen Effekt gezogen werden, so Park. „In einer bereits laufenden ‚Extension Phase‘ sammeln wir daher jetzt Langzeitdaten.“

PubMed-Link zur Publikation

Hinweis: Zum selben Thema hat das UKM eine Pressemitteilung aus Patientenperspektive herausgegeben, die Sie hier finden.