Bei mehr als 15% aller Paare bleibt der Kinderwunsch unerfüllt und bei etwa der Hälfte dieser Paare liegt die Ursache auf Seiten des Mannes. Klinisch fassbar sind eine verminderte Ejakulatqualität, also eine geringe Anzahl, eingeschränkte Beweglichkeit oder verringerte Zahl normal geformter Spermien (Abbildung 1).

Insgesamt werden derzeit bei nur etwa 5% aller Männer, die wegen ungewollter Kinderlosigkeit untersucht werden, genetische Ursachen festgestellt. Bei >70% der Männer bleibt die zugrundeliegende Ursache der Unfruchtbarkeit unklar.

Wir beschäftigen uns deswegen damit, neue Gene zu identifizieren, die zu einer Störung der Spermienbildung führen. Dazu nutzen wir genomweite Analysen als Grundlage unserer translationalen Forschung (AG Tüttelmann) und setzen den Fokus auf die Meiose (AG Friedrich), den piRNA Pathway (AG Stallmeyer) und Epigenetik und Genregulation (AG Laurentino). Durch die Kombination mit einem breiten Spektrum an funktionellen Analysen inkl. der Fruchtfliege als Modellsystem konnten wir in den letzten Jahren mehr als 38 neue Gene beschreiben, einschließlich einer detaillierten Charakterisierung des resultierenden Phänotyps, ihrer klinischen Relevanz und vieler ihrer molekularen Mechanismen.