
© R. Wedlich-Söldner

© R. Wedlich-Söldner

© R. Wedlich-Söldner
Wir haben eine große Zahl von Mutanten im kalziumregulierten Aktinnukleator Inverted Formin 2 (INF2) charakterisiert, die die Nierenerkrankung „fokale segmentale Glomerulosklerose“ (FSGS) und die neurologische Charcot-Marie-Tooth Krankheit (CMT) verursachen. Während CMT-verknüpften INF2-Mutationen zu einer vollen Aktivierung des Formins führen, vermitteln viele FSGS-verknüpfte Mutationen eine partielle INF2-Aktivierung. Wir werden nun die Aktinregulation in Podozyten während der Reparatur der Plasmamembran untersuchen, sowie die Konsequenz der INF2-Deletion in Mäusen auf glomeruläre Morphologie, Funktion und Reparatur charakterisieren.
Forschungsgebiet: Zellbiologie, klinische Nephrologie
Prof. Dr. Roland Wedlich-Söldner
Prof. Dr. Hermann Pavenstädt
Projektlaufzeit: Juli 2016 - Juni 2024
Originalartikel
Skryabin BV, Kummerfeld DM, Gubar L, Seeger B, Kaiser H, Stegemann A, Roth J, Meuth SG, Pavenstädt H, Sherwood J, Pap T, Wedlich-Söldner R, Sunderkötter C, Schwartz YB, Brosius J, Rozhdestvensky TS (2020) Pervasive head-to-tail insertions of DNA templates mask desired CRISPR-Cas9-mediated genome editing events. Sci Adv. 6(7):eaax2941.