Ziele des Netzwerkes

Eine möglichst frühe und sichere Diagnosestellung, damit eine klinische und genetische Beratung möglich ist.
Optimierung und Vermittlung der bekannten, effektiven Therapien und Entwicklung von spezifischen Therapien durch neue Erkenntnisse.
Krankheitsverarbeitung mit Hilfe der Selbsthilfe verbessern.
Umsetzung von Ergebnissen der Grundlagenforschung in die Versorgungspraxis.
Verbesserung von Aufklärung und Information für Laien, Betroffene, Angehörige, Ärzte und die Allgemeinheit durch gezielten Wissenstransfer, unter anderem durch enge Zusammenarbeit mit der Selbsthilfegruppe.
Weitere Erforschung der Krankheitsmechanismen, um gezielt in der Zukunft besser therapieren zu können.