Im Rahmen dieses Projektes sollen mit Hilfe von Targeted Next Generation Sequencing Genomabschnitte, die für Tumorerkrankungen als diagnostisch relevant angesehen werden, auf Mutationen untersucht und die Ergebnisse für einzelne Patienten in individuellen klinischen Berichten dargestellt werden. Für die klinische Routineanwendung soll eine (teil-)automatische Identifikation bekannter Mutationen mit Hinweisen auf deren Bedeutung für Prognose und Therapie entwickelt werden.

Das Projekt wird von der Deutschen Krebshilfe gefördert und in Kooperation mit der AG von Prof. Müller-Tidow (Uniklinikum Halle) durchgeführt.
Die genomischen Zielsequenzen sind in diesem Projekt für Leukämie optimiert. Die Verfahren sind aber flexibel genug, um bei neuen Erkenntnissen angepasst zu werden, und lassen sich auch für andere Tumorerkrankungen oder ganz allgemein für genetisch bedingte Krankheiten anwenden.

Neben der Datenverarbeitung und der Optimierung von Pipelines zum Variantencalling, entwickeln wir am IMI hierzu eine Mutationsdatenbank und eine grafische Weboberfläche ("AML-Varan") für den Einsatz in der Klinik.