Im Rahmen des durch den IMF-Fonds (Innovative Medizinische Forschung an der Medizinischen Fakultät Münster) geförderten Projekts „Molecular characterization of papillary tumors of the pineal region“ (PTPR) soll eine Bioinformatik-Pipeline für DNA-Sequenzdaten in enger Zusammenarbeit mit dem Institut für Neuropathologie entwickelt werden. Papilläre Tumoren der Pinealisregion sind seltene neuroepitheliale Hirntumoren, die durch zwei distinkte epigenetische Subgruppen und durch einen heterogenen klinischen Verlauf charakterisiert sind. Neben häufigen chromosomalen Aberrationen und Mutationen des PTEN-Gens ist über die molekulare Pathogenese von PTPR bislang wenig bekannt. Das Projekt umfasst die Analyse von Whole-Genome-Sequenzierungsdaten, gewonnen aus FFPE-Proben (formalin-fixed, paraffin-embedded). Diese Proben stellen eine besondere Herausforderung für bioinformatische Analysen dar, da sie sich durch eine hohe Zahl an Artefakten auszeichnen. Zur Detektion von Mutationen in diesen Daten ist daher die Entwicklung von neuen, optimierten Algorithmen notwendig.

Kontakt: PD Dr. Sarah Sandmann