Die Fortschritte der Sequenzierungstechnologien haben unsere Möglichkeiten zur Identifizierung genetischer Varianten erheblich verbessert. Es bleibt jedoch eine große wissenschaftliche und klinische Herausforderung jene Varianten zu identifizieren, die tatsächlich krankheitsverursachend sind.

Zilien sind auf Mikrotubuli basierende Organellen, die auf der Oberfläche vieler Zelltypen zu finden sind. Sie übernehmen zentrale Funktonen in verschiedenen Signalwegen, u.a. in solchen, die während der frühen Embryonalentwicklung, eine entscheidende Rolle spielen. Störungen der Struktur dieser Organellen oder der damit verbundenen Signalwege können zur einer Gruppe von Erkrankungen führen, die als Ziliopathien bekannt sind und häufig mehrere Organsysteme betreffen, darunter Nieren, Augen, Gehirn und Skelett.

Wir nutzen In-vitro-Modellsysteme wie Zellkulturen und Organoide, die aus Patientenproben gewonnen werden, um Funktionsanalysen auf RNA- und Proteinebene durchzuführen. Auf diese Weise können wir die biologischen Auswirkungen spezifischer genetischer Varianten sowie deren potenzielle Rolle bei der Entstehung von Krankheiten untersuchen. Durch die Aufklärung der zugrundeliegenden molekularen Mechanismen zielt unsere Arbeit darauf ab, das Verständnis seltener Erkrankungen, insbesondere von Ziliopathien, zu vertiefen und langfristig zu einer gezielteren Diagnostik beizutragen.