Syndromale Krankheitsbilder sind durch eine variable Kombination von Fehlbildungen, Entwicklungsstörungen und intellektueller Beeinträchtigung gekennzeichnet. 

Unser Ziel ist es (1) ursächliche genetische Veränderungen von ätiologisch bisher ungeklärten seltenen syndromalen Erkrankungen zu identifizieren (Genotypisierung), (2) eine bessere klinische Charakterisierung dieser Krankheitsbilder zu erreichen (Phänotypisierung) und (3) die molekularen Mechanismen dieser Krankheitsbilder, z. B. durch epigenetische Untersuchungen, zu verstehen. Damit können eine bessere Betreuung und Beratung der Patient*innen und deren Familien erreicht und perspektivisch neue Therapieoptionen eröffnet werden. 

Aktuell befassen wir uns u.a. mit den erst 2024 identifizierten RNU-assoziierten Krankheitsbildern, die eine relativ häufige Ursache für syndromale Entwicklungsstörungen/intellektuelle Beeinträchtigung darstellen. Pathogene Varianten in RNU4-2 führen zum ReNU-Syndrom (OMIM #620851) und auch pathogene Varianten in einigen anderen RNU-Genen wurden bereits mit syndromalen Krankheitsbildern in Verbindung gebracht. Neben der klinischen Charakterisierung dieser Syndrome untersuchen wir in Kollaboration mit der Arbeitsgruppe von Prof. Dr. Christel Depienne die Pathomechanismen dieser sehr jungen Gruppe von krankheitsassoziierten, kleinen, nicht-kodierenden RNAs.