In den meisten Fällen von männlicher Unfruchtbarkeit fehlt immer noch eine kausale Diagnose. Außerdem ist die Ätiologie vieler Fälle wahrscheinlich höchst komplex. Die Epigenetik untersucht vererbbare Veränderungen der Genfunktion, die nicht in der Gen-Sequenz kodiert sind, sondern durch epigenomische Modifikationen, wie z. B. der DNA-Methylierung, vermittelt werden. Das Epigenom der männlichen Keimzellen ist essentiell, um die Spermienproduktion, die erfolgreiche Befruchtung und die korrekte Entwicklung des Embryos zu ermöglichen.

Meine Gruppe untersucht epigenomische Veränderungen in der männlichen Keimbahn, die an der Regulierung der Spermatogenese beteiligt sind und mit männlicher Unfruchtbarkeit und Alterung in Verbindung stehen. Vor Kurzem haben wir entdeckt, dass Männer mit Kryptozoospermie (schwer gestörte Spermatogenese) Anomalien in der DNA-Methylierung einiger Familien transponierbarer Elemente (sogenannte „springende Gene“) in Keimzellen aufweisen (Siebert-Kuss et al., 2024). Des Weiteren fanden wir genomweite altersbedingte Methylierungsveränderungen in Spermien fruchtbarer Männer (Laurentino et al., 2020).