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Marquardt & Freeze (2001) J. Biol. Chem. 382, 161-177Denecke & Marquardt (2001) Kinder- und Jugendmedizin 1, 140-145Marquardt & Denecke (2003). Eur. J. Pediatr. 162, 359-379Marquardt (2004). Nature Medicine 10. 457-458 HEMPASHeimpel et. al. (2003). Blood 102, 4576-4581OriginalarbeitenCDG-IaKlinik:Böhles et al. (2001) J. Inherit. Metab. Dis. 24, 858-862Marquardt et al. (2002) Eur. J. Pediatr. 161, 524-527Neumann et al. (2003) Eur. J. Pediatr. 162, 710-713Therapie:Rutschow et al. (2002) Bioorganic & Medicinal Chemistry 10, 4043-4049Muus et al. (2004) Eur. J. Organ. Chem. 2004, 1228-1235 CDG-IbNiehues et al. (1998) J. Clin. Invest. 101, 1414-1420Genetik:Schollen et al. (2000) Hum. Mutat. 16, 247-252CDG-IcWestphal et al. (2000) Mol. Genet. Metab. 70, 219-223CDG-IdDenecke et al. (2004) Hum. Mutat. 23, 477-486 Denecke et al. (2005) Pediatr. Res. 58, 248-253 CDG-IfKranz et al. (2001) J. Clin. Invest. 108, 1613-1619CDG-IhStölting et al. (2009) Mol. Genet. Metab. 98, 305-309CDG-IjWürde et al. (2012) Mol. Genet. Metab. 105, 634-641CDG-IkKranz et al. (2004) Am. J. Hum. Genet. 74, 545-551 CDG-Im (Dolichol kinase deficiency) Kranz et al. (2007) Am. J. Hum. Genet. 80, 433-440SRD5A3-CDG (polyprenol reductase deficiency) Gründahl et al. (2012) Mol. Genet. Metab. 105, 642-651CDG-IISagi et al. (2005) Proteomics 5, 2689-2701 CDG-IIc / LAD IIÜbersicht:Wild et al. (2002) Cells Tissues Organs 172, 161-173Klinik:Marquardt et al. (1999) J. Pediatrics 134, 681-688Therapie:Marquardt et al. (1999) Blood 94, 3976-3985Lühn et al. (2001) Blood 97, 330-332Grundlagen:Körner et al. (1999) J. Leukocyte Biol. 66, 95-98Lübke et al. (1999) J. Biol. Chem. 274, 25986-25989Lübke et al. (2001) Nature Genetics 28, 73-76Helmus et al. (2006) Blood 107, 3959-3966 KardiomyopathieGehrmann et al. (2003) Cardiol. Young 13, 345-351Progerieneonatale Verlaufsform:Reunert et al. (2012) Eur. J. Hum. Genet. 2012, 1-5 über unsere Arbeitsgruppe...Science (2001)Apothekenumschau (2002)sonstige ArbeitenLipoproteinlipase-Mangel: Stupp et al. (2004) J Pediatr. 144, 411L-2-OH-Glutarazidurie:Rzem et al. (2004) Proc. Natl. Acad. Sci U.S.A. 101, 16849-16854 Transplantation bei lysosomalen Speichererkankungen:Vormoor & Marquardt (2004). Curr. Opin. Organ. Transplant. 9, 43-48Pex12-Defekt:Gootjes et al. (2005). Hum. Mutat. 24, 130-139 M. Gaucher:Haverkämper et al. (2011). Neonatol. 100, 194-197 M. Pompe:Hahn et al. (2012). Monatsschr. Kinderheilkd. 160, 1243-1250Niemann-Pick C:Marquardt (2012). Forum Sanitas 2/12, 34-35ältere ArbeitenMarquardt & Helenius (1992) J. Cell Biol. 117, 505-513Marquardt et al. (1993) J. Biol. Chem. 268, 19618-19625