Diagnostik und Behandlung lysomaler Speichererkrankungen

Leukozyten/Lymphozyten: 8-10 ml EDTA-Blut per Expresspost zu Wochenbeginn einschicken.

Fibroblasten: Anleitung und Kit mit allem, was zur Hautbiopsie benötigt wird, kann auf Anforderung zugeschickt werden.

Für die farbig markierten Erkrankungen ist eine Enzym-Ersatztherapie verfügbar oder wird in Kürze verfügbar sein. Die enzymatische und genetische Diagnostik dieser Erkrankungen ist im Rahmen eines wissenschaftlichen Kooperationsvertrages in unserem Labor für den Einsender kostenfrei!

Erkrankung (Enzym) Enzymatik Genetik Anmerkungen
Glykogenose I      
Glykogenose II / M. Pompe (saure Glukosidase)Lymphozyten, FibroblastenjaDie enzymatische Diagnostik aus Lymphozyten ist in der Regel sicher, kann aber in Einzelfällen ein falsch normales Ergebnis liefern und sollte dann bei starkem klinischem Verdacht aus Fibroblasten kontrolliert werden.
MPS-I / M. Hurler / ScheieLymphozyten, FibroblastenjaBei dieser Erkrankung sind die Glukosaminoglykane im Urin erhöht. Bitte zunächst eine Urinprobe zur Glukosaminoglykan-Bestimmung einschicken.
M. Gaucher (Glukozerebrosidase)Lymphozyten, Fibroblastenja  
M. Fabry (Galaktosidase)Lymphozyten, Fibroblastenja  
M Niemann-Pick A/B (Sphingomyelinase) Leukozyten, Fibroblasten    
Chitotriosidase ja   sekundär erhöht bei M. Gaucher (stark), M. Niemann-Pick (mäßig) und M. Fabry (gering). Sollte bei M. Gaucher unter Therapie kontrolliert werden (kostenfrei)