Diagnostik und Behandlung lysomaler Speichererkrankungen
Leukozyten/Lymphozyten: 8-10 ml EDTA-Blut per Expresspost zu Wochenbeginn einschicken.
Fibroblasten: Anleitung und Kit mit allem, was zur Hautbiopsie benötigt wird, kann auf Anforderung zugeschickt werden.
Für die farbig markierten Erkrankungen ist eine Enzym-Ersatztherapie verfügbar oder wird in Kürze verfügbar sein. Die enzymatische und genetische Diagnostik dieser Erkrankungen ist im Rahmen eines wissenschaftlichen Kooperationsvertrages in unserem Labor für den Einsender kostenfrei!
| Erkrankung (Enzym) | Enzymatik | Genetik | Anmerkungen |
|---|---|---|---|
| Glykogenose I | |||
| Glykogenose II / M. Pompe (saure Glukosidase) | Lymphozyten, Fibroblasten | ja | Die enzymatische Diagnostik aus Lymphozyten ist in der Regel sicher, kann aber in Einzelfällen ein falsch normales Ergebnis liefern und sollte dann bei starkem klinischem Verdacht aus Fibroblasten kontrolliert werden. |
| MPS-I / M. Hurler / Scheie | Lymphozyten, Fibroblasten | ja | Bei dieser Erkrankung sind die Glukosaminoglykane im Urin erhöht. Bitte zunächst eine Urinprobe zur Glukosaminoglykan-Bestimmung einschicken. |
| M. Gaucher (Glukozerebrosidase) | Lymphozyten, Fibroblasten | ja | |
| M. Fabry (Galaktosidase) | Lymphozyten, Fibroblasten | ja | |
| M Niemann-Pick A/B (Sphingomyelinase) | Leukozyten, Fibroblasten | ||
| Chitotriosidase | ja | sekundär erhöht bei M. Gaucher (stark), M. Niemann-Pick (mäßig) und M. Fabry (gering). Sollte bei M. Gaucher unter Therapie kontrolliert werden (kostenfrei) |