Genetik der koronaren Herzkrankheit - Bio.NRW

Kaum eine Krankheit steht seit Jahrzehnten so im Blickfeld der medizinischen und biochemischen Forschung wie die Arteriosklerose. Problematisch an dieser weit verbreiteten Erkrankung des Arteriensystems ist, dass sie sich bereits in der Kindheit entwickelt, über Jahrzehnte asymptomatisch verläuft und sich häufig klinisch erst im mittleren Erwachsenenalter und dann völlig unvorbereitet als Herzinfarkt (koronare Herzkrankheit, KHK), Schlaganfall (zerebrovaskuläre Erkrankung, vaskuläre Demenz) oder einem akuten Verschluss von Extremitätenarterien (periphere arterielle Verschlusskrankheit, pAVK) manifestiert. Seit langem zählen Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Folge der Arteriosklerose zu den häufigsten Todesursachen in Deutschland und den westlichen Industrienationen. Aufgrund der oft langjährigen chronifizierten Verläufe stellen sie einen signifikanten Anteil an der wachsenden Morbidität und damit der sozioökonomischen Belastungen in der Gesundheitsvorsorge und Krankenversorgung dar. Laut Angaben des Statistischen Bundesamts beliefen sich die Sterbefälle in Deutschland für Krankheiten des Kreislaufsystems im Jahr 2007 auf 358.684 Sterbefälle. Aufgrund der Altersentwicklung der Bevölkerung werden die gesellschaftlichen und sozioökonomischen Auswirkungen in Zukunft noch an Relevanz gewinnen, insbesondere aufgrund der zum Teil langfristigen chronischen Verläufe von Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Eine qualifizierte Erforschung der Entstehung, des Verlaufs und der Behandlungs- und Präventionsmöglichkeiten ist daher weiterhin dringend erforderlich. In den vergangenen Jahren haben die Erkenntnisse der Forschung, insbesondere im Bereich der Genetik, Eingang in die klinische Forschung gefunden. Hochdurchsatz-Technologien erleichtern heutzutage die Identifizierung genetischer, genomischer, proteomischer und metabolomischer Marker der Arteriosklerose, welche mittelfristig eine wichtige Rolle in Risikoalgorithmen zur Vorhersage von Komplikationen z.B. dem „Framingham risk score“ Eingang finden werden. Jedoch bedürfen potentielle neue Risikomarker z.B. genetische oder proteomische Marker derselben Sorgfalt in der Identifizierung und Validierung wie klassische epidemiologische Marker. Aufgrund der Erfolge in diesem Bereich und derzeitigen Anstrengungen, diese auch in der Gesundheitsforschung umzusetzen, werden gesellschaftliche Aspekte, Prävention der Arteriosklerose und Krankenversorgung zukünftig noch an Gewicht gewinnen. Ziel des Projektes ist die Identifikation neuer Biomarker zur Prävention von Arteriosklerose und der damit verbundenen Folgeerkrankungen wie Herzinfarkt (koronare Herzkrankheit, KHK), Schlaganfall (zerebrovaskuläre Erkrankung, vaskuläre Demenz) oder einem akuten Verschluss von Extremitätenarterien (periphere arterielle Verschlusskrankheit, pAVK). Durch die Rekrutierung betroffener Geschwisterpaare sowie deren Lebenspartnern sollen sowohl genetische Prädispositionen als auch Umweltfaktoren und deren mögliche Interaktionen berücksichtigt werden, die zum Risiko der Arteriosklerose beitragen können. Die erhaltenen genomischen und proteomischen Daten sollen dabei mittels bereits vorhandener sowie neu zu entwickelnder statistischer Algorithmen miteinander verknüpft werden.