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Gendefekt kann Mangan-Mangel verursachen: Fachpreise für münstersche Stoffwechselforscher
Münster (mfm/tw) – Drei auf einen Streich: Die Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Stoffwechselstörungen (APS) ehrte jetzt Mitarbeiter des Universitätsklinikums Münster in ganz gegensätzlichen Berufsphasen. Die Doktoranden Julien Park und Max Hogrebe wurden bei der APS-Jahrestagung in Fulda für den besten freien Vortrag ausgezeichnet, die medizinisch-technische Assistentin Marianne Grüneberg für ihr Lebenswerk.
Park und Hogrebe, Doktoranden bei Professor Dr. Thorsten Marquardt, Medizinprofessor der Universität Münster und Mitarbeiter der Uniklinik für Kinder- und Jugendmedizin, identifizierten bei einem kranken Säugling eine bislang unbekannte Stoffwechselstörung. Doch nicht nur das: Sie entwickelten auch gleich eine wirksame Therapie. Der Säugling litt wegen eines Mangels des essentiellen Elements Mangan unter einem asymmetrischen Kopfwachstum, schwersten Krampfanfällen, der Unfähigkeit zu sehen und zu hören sowie extremen Unruhezuständen. Die beiden Doktoranden fanden die Ursache in einem defekten Gen. Ihr Therapieansatz: Die Funktion eines durch den Manganmangel gestörten Enzyms, der Galaktosyltransferase, durch Zuführung von Mangan und des Zuckers Galaktose zu beheben.
Die Therapie wirkte: Das inzwischen anderthalb Jahre alte Kind kann nun vom Löffel essen und hat keine Krampfanfälle mehr. Hören und Sehen haben sich verbessert. Park und Hogrebe bekamen den mit 1.000 Euro dotierten Preis für ihren Vortrag; ein Fachartikel zur Forschung ist kürzlich im American Journal of Human Genetics veröffentlicht worden.
Grüneberg arbeitet seit 1976 als medizinisch-technische Assistentin im Bereich Angeborene Stoffwechselerkrankungen der Uni-Kinderklinik, Ende dieses Jahres geht sie in den Ruhestand. In ihren 40 Berufsjahren in Münster war Grüneberg an der Entdeckung vieler neuer angeborener Stoffwechselerkrankungen beteiligt; für ihr Fachwissen wird sie weit über die Grenzen Münsters hinaus geschätzt. Die Auszeichnung für ihr Lebenswerk zeigt die besondere Wertschätzung der APS, da diese nicht jährlich vergeben wird.
Die Jahrestagung der Fachgesellschaft fand Mitte März statt, Hauptthema waren Krankheiten, die durch Fehlfunktionen oder Schädigungen der Mitochondrien verursacht werden. Auch 2017 trifft sich die Fachgesellschaft wieder im hessischen Fulda, das mittig zwischen Frankfurt/Main, Kassel und Würzburg liegt. Organisiert wird die nächste Tagung allerdings von Münster aus: Als Vorstandsmitglied übernimmt Marquardt die Ausrichtung, Schwerpunkt werden angeborene Störungen in der Glykosylierung (Zuckeraufbau im Körper) sein.
Link zur Publikation
Park und Hogrebe, Doktoranden bei Professor Dr. Thorsten Marquardt, Medizinprofessor der Universität Münster und Mitarbeiter der Uniklinik für Kinder- und Jugendmedizin, identifizierten bei einem kranken Säugling eine bislang unbekannte Stoffwechselstörung. Doch nicht nur das: Sie entwickelten auch gleich eine wirksame Therapie. Der Säugling litt wegen eines Mangels des essentiellen Elements Mangan unter einem asymmetrischen Kopfwachstum, schwersten Krampfanfällen, der Unfähigkeit zu sehen und zu hören sowie extremen Unruhezuständen. Die beiden Doktoranden fanden die Ursache in einem defekten Gen. Ihr Therapieansatz: Die Funktion eines durch den Manganmangel gestörten Enzyms, der Galaktosyltransferase, durch Zuführung von Mangan und des Zuckers Galaktose zu beheben.
Die Therapie wirkte: Das inzwischen anderthalb Jahre alte Kind kann nun vom Löffel essen und hat keine Krampfanfälle mehr. Hören und Sehen haben sich verbessert. Park und Hogrebe bekamen den mit 1.000 Euro dotierten Preis für ihren Vortrag; ein Fachartikel zur Forschung ist kürzlich im American Journal of Human Genetics veröffentlicht worden.
Grüneberg arbeitet seit 1976 als medizinisch-technische Assistentin im Bereich Angeborene Stoffwechselerkrankungen der Uni-Kinderklinik, Ende dieses Jahres geht sie in den Ruhestand. In ihren 40 Berufsjahren in Münster war Grüneberg an der Entdeckung vieler neuer angeborener Stoffwechselerkrankungen beteiligt; für ihr Fachwissen wird sie weit über die Grenzen Münsters hinaus geschätzt. Die Auszeichnung für ihr Lebenswerk zeigt die besondere Wertschätzung der APS, da diese nicht jährlich vergeben wird.
Die Jahrestagung der Fachgesellschaft fand Mitte März statt, Hauptthema waren Krankheiten, die durch Fehlfunktionen oder Schädigungen der Mitochondrien verursacht werden. Auch 2017 trifft sich die Fachgesellschaft wieder im hessischen Fulda, das mittig zwischen Frankfurt/Main, Kassel und Würzburg liegt. Organisiert wird die nächste Tagung allerdings von Münster aus: Als Vorstandsmitglied übernimmt Marquardt die Ausrichtung, Schwerpunkt werden angeborene Störungen in der Glykosylierung (Zuckeraufbau im Körper) sein.
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