Münster (mfm/sm) - Knoblauch im Essen, das Zähneputzen vergessen – was oft folgt, ist unschöner Mundgeruch, der die Mitmenschen die Nase rümpfen lässt. Doch nicht immer geht der üble Geruch auf die Ernährung oder mangelnde Mundhygiene zurück. In speziellen Fällen ist er genetisch bedingt – wie bei drei Familien mit insgesamt fünf Kindern, die unter starkem, nach rottendem Kohl riechenden Mundgeruch leiden – Tag für Tag. Forscher der Universitäten Nijmegen, Freiburg und Münster deckten als Ursache nun eine Genmutation des Enzyms Selenbp1 bei den Patienten auf. Die Funktion dieses Enzyms war beim Menschen bisher noch völlig unbekannt. Das renommierte Fachmagazin „Nature Genetics“ veröffentlichte die Ergebnisse.Die Forschung zu dem Projekt begann für Prof. Heymut Omran, Direktor der münsterschen Uniklinik für Kinder- und Jugendmedizin, bereits 2006: „Alle fünf Patienten litten schon damals und teilweise seit dem Säuglingsalter unter starkem Mundgeruch, der nicht – wie schnell behauptet – auf mangelnde Hygiene oder sonstige äußere Ursachen zurückzuführen war“ erklärt der Pädiater. Um dem Problem auf den Grund zu gehen, führten die Wissenschaftler in Münster eine sogenannte Homozygotie-Analyse durch: „Zu diesem Zeitpunkt war bereits klar, dass es im Stammbaum der drei Familien einmal eine blutsverwandte Ehe gegeben haben musste. Sind Vater und Mutter eines betroffenen Kindes – wenn auch entfernt – miteinander verwandt, ist anzunehmen, dass beide Elternteile dieselbe Genmutation haben, die ihnen wiederum ihr gemeinsamer Vorfahre vererbt hat. Geben nun Vater und Mutter beide diese Mutation in der nächsten Generation weiter, liegt sie bei ihrem Kind auf dem sogenannten homozygoten Teil des Erbgutes. Genau das vermuteten wir bei unseren Patienten“, so Omran. Tatsächlich konnte das deutsch-niederländische Forscherteam – ganze elf Jahre später und dank verbesserter technischer Möglichkeiten – das von der Mutation betroffene Gen aufdecken: Selenbp1, ein humanes Eiweiß. „Durch die Mutationen dieses Enzyms ist der Schwefelstoffwechsel der Patienten gestört. Methanthiol, eine Schwefelverbindung, wird nicht richtig abgebaut. Sie gelangt ins Blut und wird, in den Lungen angekommen, auch durch die Atemluft ausgestoßen – und das riecht übel. Wir konnten also einmal mehr zeigen, dass Mundgeruch viele Ursachen neben mangelnder Hygiene haben kann“, so Omran. Die von den Forschern entdeckte Funktion des Selenbp1 im Schwefelstoffwechsel des Menschen war bis dato völlig unbekannt. Die Wissenschaftler der Uni Münster führten zusätzlich zur früheren Homozygotie-Analyse bei zwei der Patienten zusätzlich eine sogenannte „Whole-exome“-Analyse durch. Hier werden alle bekannten, Erbinformationen tragenden Genabschnitte untersucht, um weitere Mutationen auszuschließen. Für die fünf heute 18 bis 34 Jahre alten Patienten bedeuten die Ergebnisse des deutsch-niederländischen Forscherteams Erleichterung: So ist eine enzymatische Störung als Ursache für den Geruch bewiesen und nicht etwa schlechte Hygiene oder gar eine ernste Erkrankung des Mundraums. Eine Therapie gibt es für die Betroffenen noch nicht. Die Ergebnisse tragen jedoch zum besseren Verständnis des Schwefelstoffwechsels und somit zu einem möglichen Therapieansatz auch für weitere Betroffene in der Zukunft bei.Link zur Publikation in PubMed