Hutchinson-Gilford Syndrom

Die Progerie ist eine sehr seltene genetisch bedingte Erkrankung, bei der die betroffenen Kinder wie im Zeitraffertempo zu altern scheinen.

Die Progerie ist eine Erkrankung, die auf einem Defekt eines Strukturproteins in der Matrix des Zellkerns beruht. Dieses Protein, Lamin A, bildet im Innern des Zellkerns ein Gerüst aus Fibrillen, das nicht nur für die Strukturstabilität wichtig ist, sondern auch wichtige Aufgaben beim Ablesen der Erbinformation (Organisation des Transkriptionskomplexes) und bei der Kernteilung hat. Bei den meisten Kindern mit Progerie kommt es im Codon 608 des Lamin A/C-Gens (LMNA) zu einem Austausch der letzten Base. Diese Veränderung führt nicht zu einem Aminosäureaustausch sondern generiert eine neue Splice-Stelle. Durch diese neue Splice-Stelle kommt es zu einem Herausschneiden von 150 Nukleotiden der Kodierungssequenz, sodass das enstehende Lamin A Protein um 50 Aminosäuren kürzer ist als das normale Protein.

Die von Progerie betroffenen Kinder haben die Mutation nur auf einem Allel, bei den Eltern kommt sie nicht vor. Lamin A bildet Dimere, die sich dann zu größeren Fibrillen zusammenlagern. Wahrscheinlich kommt es durch den Einbau des vom defekten Transkript generierten Proteins zu einer Störung des Gesamtkomplexes.

Unsere Arbeitsgruppe beschäftigt sich mit der Erforschung der Folgen dieser Mutation auf zellulärer Ebene sowie der Erforschung der molekularen Ursachen der Progerie bei familiären Formen der Erkrankung. Die Forschung erfolgt im Rahmen des European Progeria Research Consortiums (EuroProgeria), einer europäischen Kollaboration verschiedener Forschungsgruppen. Darüberhinaus verstehen wir uns als Anlaufstelle für Progerie-Patienten und ihre Familien im europäischen Raum. Wir führen die Mutationssuche bei betroffenen Patienten durch und sind Ansprechpartner für alle bei der Erkrankung auftretenden medizinischen Probleme.

Progerie-Patient mit 21 Monaten: Haarverlust, deutliche Venenzeichnung
Alopezie und deutliche Venenzeichnung bei einem Kleinkind mit Progerie
Biochemische Grundlagen der Progerie

Ansprechpartner für alle Fragen zur Progerie:

PD Dr. Thorsten Marquardt oder Dr. Jonas Denecke
Universitätsklinik Münster
Klinik und Poliklinik für Kinderheilkunde
Albert-Schweitzer-Str. 33
48149 Münster
Tel.: 0251/835-8519

Familientreffen

Familientreffen Magdeburg 2003
Familientreffen Köln 2004