Arbeitsgruppe für angeborene Stoffwechselerkrankungen

An der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Münster widmen wir uns mit großem Engagement der Erforschung angeborener Stoffwechselerkrankungen bei Kindern. Unsere Arbeitsgruppe konzentriert sich besonders auf angeborene Störungen des Redoxmetabolismus, CDG-Erkrankungen (Congenital Disorders of Glycosylation) und neurometabolische Erkrankungen.

Unsere Forschung

Im Mittelpunkt unserer wissenschaftlichen Arbeit steht die Entwicklung innovativer Diagnose- und Therapieverfahren für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen. Durch den Einsatz modernster molekular- und zellbiologischer Methoden konnten wir bereits bedeutende Erfolge erzielen:

• Entdeckung der SOD1-Defizienz, einer bisher unbekannten Störung des Redoxstoffwechsels
• Charakterisierung des SLC39A8-CDG Syndroms
• Entwicklung neuer Therapieansätze für Erkrankungen des Redoxstoffwechsels

Kontakt und Zusammenarbeit

Als Team von engagierten Wissenschaftlern und Klinikern streben wir eine enge Zusammenarbeit mit Familien, anderen Forschungsgruppen und medizinischen Fachkräften an. Wir glauben fest daran, dass nur durch gemeinsame Anstrengungen und den Austausch von Wissen bedeutende Fortschritte in der Behandlung dieser komplexen Erkrankungen erzielt werden können.

Haben Sie Fragen zu unserer Arbeit oder möchten Sie mehr über angeborene Stoffwechselerkrankungen erfahren? Nehmen Sie gerne Kontakt mit uns auf – wir freuen uns darauf, von Ihnen zu hören!