Mutationen des Gens DYX1C1, die mit einem vorzeitigen Abbruch der Translation einhergehen, führen zum Verlust der äußeren und inneren Dyneinarmkomplexe (ODA + IDA-Defekt) der Zilie. Zilien mit DYX1C1-Mutationen zeigen einen in Amplitude und Frequenz stark eingeschränkten Schlag; viele sind immotil. Es sind jedoch auch Patienten mit DYX1C1-Mutationen bekannt, bei denen nur der distale Teil der ODAs und IDAs fehlen. Hier stellt sich der Zilienschlag lediglich leicht Frequenz- und Amplituden- gemindert dar.