Mutationen in dem Gen DNAH5, das für eine schwere Dyneinkette des äußeren Dyneinarmes (ODA) kodiert, führen in der Regel zum Verlust des gesamten ODA-Komplexes. Dies hat zur Folge, dass die Zilien überwiegend stark frequenzgemindert sind und lediglich geringe residuelle Bewegungen zu erkennen sind.