Mutationen des Gens CCDC40 bewirken eine Mislokalisation des zentralen Tubuluspaares sowie eine fehlerhafte Komposition der inneren Dyneinarmkomplexe und der Dyneinarm-Regulator-Komplexe. Die Zilie zeigt ein extrem steifes, flackerndes, hyperkinetisches Schlagmuster; viele Zilien sind immotil.