Mutationen des Gens CCDC39 bewirken eine Mislokalisation des zentralen Tubuluspaares sowie eine fehlerhafte Komposition der inneren Dyneinarmkomplexe und der Dyneinarm-Regulator-Komplexe. Die Zilien zeigen ein extrem steifes, flackerndes Schlagmuster; viele Zilien sind dadurch nahezu immotil.