Liste der einschließbaren Diagnosen

1. Kongenitale Ichthyosen

  • Autosomal rezessive kongenitale Ichthyose (ARCI), alter Name: lamelläre Ichthyose oder kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie
  • Lamelläre Ichthyose, autosomal dominant
  • Superfizielle epidermolytische Ichthyose (alter Name: Ichthyosis bullosa Siemens)
  • Akrale epidermolytische Hyperkeratose
  • Anuläre epidermolytische Ichthyose
  • Epidermolytische Ichthyose, alter Name: kongenitale bullöse ichthyosiforme Erythrodermie Brocq
  • Kongenitale retikuläre ichthyosiforme Erythrodermie, Alternativname: Confetti-Ichthyose
  • Ichthyosis hystrix Typ Curth-Macklin
  • KID (Keratitis-Ichthyosis-Deafness)-Syndrom, alter Name: Ichthyosis hystrix Typ Rheydt
  • HID (Hystrix-like-Ichthyosis with deafness)-Syndrom
  • Harlequin-Ichthyose (Sonderform von ARCI)
  • Kollodiumbaby
  • Selbstheilende Kollodium-Ichthyose
  • Refsum Sydrom
  • Multipler Sulfatasemangel
  • Chondrodysplasia punctata Typ Conradi-Hünermann-Happle, X-chromosomal dominant
  • Netherton-Syndrom (Ichthyosis linearis circumflexa Comel)
  • Neutrallipidspeicherkrankheit (Dorfman-Syndrom)
  • Sjörgen-Larsson-Syndrom
  • Tay-Syndrom / Trichothiodystrophie
  • PIBIDS-Syndrom / Trichothiodystrophie mit Reparaturdefekt
  • Ichthyosis follicularis mit Atrichie und Photophobie (IFAP)-Syndrom
  • Restriktive Dermopathie
  • Peeling Skin Syndrom A
  • Peeling Skin Syndrom B
  • CHILD-Syndrom (Congenital hemidysplasia-ichthyosiform erythroderma-limb defects)
  • CHIME-Syndrom (Colobom-Heart defect-ichthyosiform dermatitis-mental retardation-ear defect)
  • Chondrodysplasia punctata (Rhizomeler Typ, non rhizomelic,lethaler Typ, Typ Curry)
  • Erythrokeratodermia figurata variabilis Mendes da Costa
  • Erythrokeratodermia mit Ataxie Girous-Barbeau

2. Häufige Ichthyosen

  • Ichthyosis vulgaris, autosomal semi-dominant
  • Ichthyose, X-chromosomal rezessiv /Steroidsulfatasemangel
  • Assoziierter Steroidsulfatasemangel/Steroidsulfatasemangel mit komplexer Deletion /«contigous gene syndrome»

3. Follikuläre u. umschriebene Keratosen

  • Keratosis follicularis (schwer ausgeprägt)
  • Ulerythema ophryogenes
  • Keratosis follicularis spinulosa decalvans
  • Dyskeratosis follicularis Darier
  • Hyperkeratosis lenticularis perstans Flegel

4. Palmoplantare Keratosen (PPK)

a) diffuse/flächenhafte PPK

  • Norrbotten (nichtepidermolytisch)
  • Epidermolytische PPK (Vörner-Thost)
  • PPK transgrediens et progrediens / Mal de Meleda, rezessiv
  • Nichtepidermolytische PPK Typ Nagashima
  • Keratolytisches Wintererythem (Oudtshoorn skin disease)

b) diffuse/flächenhafte PPK mit weiteren Symptomen

  • PPK mutilans Vohwinkel
  • Loricrin-Keratodermie (PPK Vohwinkel mit Ichthyose)
  • PPK mit Karzinom der Speiseröhre (Howel-Evans-Syndrom)
  • PPK mit Skleroatrophie (Huriez-Syndrom)
  • Hidrotische ektodermale Dysplasie (Clouston-Syndrom)
  • Mutilierende PPK mit periorifiziellen keratotischen Plaques (Olmstedt-Syndrom)
  • PPK mit Peridontopathie (Papillon-Lefèvre-Syndrom)
  • PPK mit Trommelschlegelfingerbildung und Skelettdeformitäten (Bureau-Barriere-Syndrom
  • PKK mit Wollhaar und Kardiomyopathie (Naxos-Syndrom)

c) insel- und streifenförmige PPK

  • PPK areata et striata (Fuhs-Brünauer-Siemens-Syndrom)
  • PPK nummularis (Wachters), hereditary painful callosities

d) umschriebene PPK mit weiteren Symptomen

  • Tyrosinämie Typ II (Richner-Hanhart-Syndrom)
  • Pachyonychia congenita (Jadassohn-Lewandowsky, Jackson-Lawler)

e) papulöse PPK

  • PPK punctata (Buschke-Fischer-Brauer-Syndrom)
  • Akrokeratolelastoidose (Costa-Syndrom)
  • Fokale akrale Hyperkeratosis

f) papulöse PPK mit weiteren Symptomen

  • Syndrom der zystischen Augenlider, PPK, Hypodontie und Hypotrichosis (Schöpf-Syndrom)