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„Keine DNA-Diagnostik ohne qualifizierte Beratung“: Interview mit dem GFH-Tagungspräsidenten Prof. Peter Wieacker

Tagungspräsident der gfh-Jahrestagung 2018 ist Prof. Peter Wieacker (Foto: FZ/M. Thomas)

Münster (mfm/jk) – Reiseziel Westfalen: In Münster beginnt am Mittwoch (14. März) die Jahrestagung 2018 der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik. Geleitet wird das Expertentreffen mit seinen rund 1.000 Teilnehmern von Prof. Peter Wieacker, dem Direktor des münsterschen Instituts für Humangenetik. Wir sprachen mit ihm über sein Fachgebiet.

Herr Prof. Wieacker, wo liegt der Fokus der aktuellen Humangenetik-Forschung?

Die klinische Genetik beschäftigt sich mit den erblich bedingten oder mitbedingten Erkrankungen. Dementsprechend ist die Identifizierung von Genen, deren Mutationen zu Erkrankungen führen, sicherlich ein Fokus in der aktuellen Forschung. Ein weiterer ist die personalisierte Medizin, bei der versucht wird, zum Beispiel bei Tumorerkrankungen eine individuelle maßgeschneiderte Therapie zu entwickeln. Hierfür braucht man humangenetische Methoden, um die Patienten zu identifizieren, die von einer bestimmten Therapie profitieren könnten.

Wir wissen, dass der Mensch über etwa 20.000 bis 25.000 Gene verfügt. In der Mehrzahl der Fälle wissen wir aber noch nicht, welche Funktionen die Gene haben. Die Entschlüsselung dieser Gene ist eine Aufgabe, die wir in Zukunft lösen wollen. 

Wo liegen die Herausforderungen an das Fach derzeit - und wo in der Zukunft?

Ein Problem in der Gendiagnostik ist, dass eine Mutation unterschiedlich ausgeprägte Phänotypen hervorrufen kann. Wir sprechen von variabler Expressivität. Offensichtlich gibt es modifizierende Faktoren, die wir größtenteils nicht kennen. Es ist eine Herausforderung, diese Faktoren zu identifizieren.

Bei der Sequenzierung eines Gens werden oft Varianten nachgewiesen. Es kommt dann darauf an, zu entscheiden, ob es sich dabei um krankheitsrelevante Veränderungen handelt oder um Varianten ohne derartige Bedeutung. Diese Problematik ist besonders dann gegeben, wenn viele Gene gleichzeitig im Next-Generation-Sequencing (NGS) untersucht werden.

In den letzten Jahren wurden viele Krankheitsgene identifiziert, sodass gendiagnostische Untersuchungen zur Diagnosesicherung oder Überträgerdiagnostik angeboten werden können. Die Fortschritte auf dem Gebiet der Therapie hinken aber hinter den diagnostischen Möglichkeiten nach. Durch das NGS werden große Datenmengen erzeugt, die dem Datenschutz entsprechend verwaltet werden müssen.

Was erhoffen Sie sich von der gfh-Jahrestagung?

Neue Erkenntnisse. Unser Programm ist sehr vielfältig, so geht es um genetische Ursachen von Varianten der Geschlechtsdifferenzierung, Infertilität, Stammzellen, Entwicklungsgenetik, multifaktorielle Erkrankungen, diverse Fortbildungsveranstaltungen und vieles mehr. Daneben gibt es eine Veranstaltung für Oberstufenschüler und Lehrer. Eine solche Tagung bietet die Möglichkeit, mit Kollegen ins Gespräch zu kommen und neue Projekte zu entwickeln.

Wo sehen Sie die Chancen und auch die Probleme von humangenetischer Beratung? Können Patienten, die keinen Zugang zu den naturwissenschaftlichen Hintergründen haben, mit den Ergebnissen von Gentests umgehen?

Ziel einer genetischen Beratung ist die Vermittlung genetischer Zusammenhänge zum Verständnis einer Krankheitsentwicklung, zur Prognose und Wiederholungswahrscheinlichkeit einer Krankheit, damit Ratsuchende eine Entscheidung treffen können. Es geht unter anderem um die Frage einer Überträgerdiagnostik oder einer eventuellen Pränataldiagnostik. Das sind oft komplexe Probleme, die man in einfacher Sprache darstellen muss.

Inwieweit wird Epigenetik in humangenetischer Beratung bedacht?

Wir kennen Erkrankungen, die auf epigenetische Mechanismen zurückzuführen sind. Bei der Tumorentstehung spielen epigenetische Mechanismen eine wichtige Rolle. 

Das kommerzielle Geschäft mit der DNA-Analyse boomt und wird stark diskutiert, gerade in den USA. Wie sehen Sie das?

Es besteht ein zunehmender Bedarf an Gendiagnostik, weil immer mehr „Krankheitsgene“ identifiziert werden. Eine DNA-Diagnostik sollte aber nie losgelöst von einer qualifizierten Beratung erfolgen. Wichtig ist in diesem Zusammenhang die genetische Beratung vor und nach einem Test.

Wir danken für das Gespräch.

Das Interview führte Julia Körtke.

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