Die Nephronophthise (NPH) ist eine angeborene Nierenerkrankung, die zu Veränderungen am sog. Tubulussystem der Niere und in der Folge zu einem fortschreitenden Nierenversagen führt. Sie stellt die häufigste erbliche Ursache eines chronischen terminalen Nierenversagens im Kindes- und Jugendalter dar. Das bedeutet, dass jedes zehnte Kind, das aufgrund seiner Erbanlagen ein Nierenversagen erleidet, an einer Nephronophthise erkrankt ist. Die Vererbung folgt einem sog. autosomal rezessiven Erbgang, was bedeutet, dass ein Kind nur dann  erkrankt, wenn es von beiden Elternteilen eine krankmachenden Erbanlage weitergegeben bekommt.