Abhängig vom Zeitpunkt an dem ein terminales Nierenversagen auftritt, werden 3 Verlaufsformen der Nephronophthise unterschieden:

• Infantile Nephronophthise:  ein terminales Nierenversagen tritt im Durchschnitt im Alter von 8 Monaten (0-5 Jahren) auf.

• Juvenile Nephronophthise:  ein terminales Nierenversagen tritt im Durchschnitt im Alter von 13 Jahren (4-32 Jahren) auf.

• Adoleszente Nephronophthise:  ein terminales Nierenversagen tritt im Durchschnitt im Alter von 19 Jahren (11-47 Jahren) auf.

Bei den genannten Verlaufsformen lassen sich unterschiedlich häufig Mutationen in den NPHP-Genen identifizieren. So finden sich bei der häufigsten Form, der juvenilen Nephronophthise, Mutationen vor allem in den Genen   „NPHP1, NPHP4, NPHP5, NPHP6,  AHI1“. Bei der infantilen Verlaufsform hingegen sind Veränderungen im NPHP2-Gen zu erwarten während bei der adoleszenten Nephronophthise am häufigsten Mutationen im NPHP 3-Gen gefunden werden.