Eine kurative Therapie der Nephronophthise existiert derzeit nicht. Insbesondere kann die voranschreitende Niereninsuffizienz aktuell nicht durch medikamentöse Intervention aufgehalten werden. Erschwerend kommt hinzu, dass bei ca. 15% der Nephronopthise-Patienten die Diagnose erst gestellt wird, wenn bereits eine terminale Niereninsuffizienz eingetreten ist. In welchem Alter es zu einer solchen terminalen Niereninsuffizienz kommt, hängt von der klinischen Verlaufsform und der zugrunde liegenden genetischen Veränderung ab.

Reicht die Funktion der Eigennieren nicht mehr aus, stehen als alleinige Therapie folgende Nierenersatzverfahren zur Verfügung:

  • Hämodialyse
  • Peritonealdialyse
  • Transplantation einer Verwandten-Niere
  • Transplantation einer Verstorbenen-Niere

An einer medikamentösen Therapie der Nephronophthise wird derzeit intensiv geforscht.